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| «Los avances clínicos permiten, en muchos casos, combatir esta anemia con fármacos» |
| S. C. | Domingo, 06 de Marzo de 2011 | |||
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En el año 2009, Carlos Pipaón creó un grupo de investigación independiente adscrito al Servicio de Hematología del HUMV. Su trabajo en la caracterización molecular de la anemia de Fanconi les ha valido la incorporación en la Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre esta enfermedad. - ¿Qué es la anemia de Fanconi? - Los pacientes con esta enfermedad nacen con malformaciones que pueden incluir corta estatura, ojos pequeños, dedos extra, genitales hipodesarrollados, así como alteraciones en los brazos y en órganos internos como oídos, corazón o riñones. En la primera década de vida su médula ósea empieza a degradarse, lo que les genera una anemia de todos los tipos celulares de la sangre. Los avances clínicos permiten, en muchos casos, combatir esta anemia con fármacos y trasplantes de médula ósea. - ¿A cuántas personas afecta? - La incidencia de la anemia de Fanconi es de un caso por cada 300.000 nacimientos en la población en general. Sin embargo, en España hay grupos de población muy endogámicos en los que la incidencia puede elevarse hasta uno de cada 300 nacimientos. - ¿Es difícil de diagnosticar? - En muchos casos, el diagnóstico de esta enfermedad no es sencillo y requiere pruebas de laboratorios específicas y laboriosas. Cuando se detectan síntomas indicativos de esta patología, se mandan muestras a los laboratorios nacionales de referencia que son los que acumulan mayor experiencia en los ensayos específicos. A la vista de todos los datos, el médico emite un diagnóstico.
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