- ¿En qué consiste la enfermedad?

- Los Errores congénitos del metabolismo son alteraciones bioquímicas de base genética que pueden condicionar graves deficiencias, procesos degenerativos o muerte precoz. Pueden manifestarse como cuadros de intoxicación aguda o crónica, déficits energéticos o como enfermedades de depósito de metabolismo. Algunas de estas enfermedades tienen tratamientos relativamente sencillos mediante la aplicación de dietas especiales o administrando co-factores y vitaminas, otras necesitan tratamientos de sustitución enzimática y muchos no tienen tratamiento en la actualidad.

- ¿Cuál es el índice de afectados?

- De acuerdo a las series de comunidades en las que se realizan cribados neonatales expandidos, afectaría a uno de cada ochocientos recién nacidos, aunque, en la actualidad, sólo podríamos detectar de forma efectiva a la mitad de ellos, es decir, uno de cada quinientos.

- ¿Qué protocolos se han de seguir frente a esta ER?

- El punto más importante es pensar en ellos para poder diagnosticarlos precozmente, antes de que dañen irreversiblemente al niño. Una vez diagnosticado, los protocolos de tratamiento pasan por realizar estrictos controles bioquímicos que permitan ajustar la dieta. Nuestra asignatura pendiente es que los médicos de adultos se interesen por estas enfermedades.